唐氏綜合癥檢測(cè)手段“大論劍” 無(wú)創(chuàng)DNA技高一籌
發(fā)布時(shí)間：2014-04-02 15:52:15 來(lái)源：小桔燈IVD 點(diǎn)擊量：次
作為一種新型的產(chǎn)前檢測(cè)手段，DNA檢測(cè)憑借無(wú)創(chuàng)、快捷、精確等優(yōu)勢(shì)正受到越來(lái)越多準(zhǔn)媽媽的關(guān)注。然而，在曲折中前進(jìn)是新事物發(fā)展的必然規(guī)律，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床應(yīng)用就一直受到部分專(zhuān)業(yè)人士的質(zhì)疑，隨著近年來(lái)引進(jìn)這種技術(shù)的醫(yī)院不斷增多，與之相關(guān)的爭(zhēng)論就愈發(fā)激烈。
質(zhì)疑：無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)目前無(wú)法完全替代傳統(tǒng)唐篩
來(lái)自上海某大型醫(yī)院的張醫(yī)生對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)一直保持著關(guān)注，并非?？春眠@項(xiàng)技術(shù)的未來(lái)?！暗珡哪壳皝?lái)說(shuō)，將這項(xiàng)檢測(cè)稱(chēng)為無(wú)創(chuàng)13號(hào)、18號(hào)和21號(hào)染色體數(shù)目的檢測(cè)更合適一些，畢竟，他尚不能夠檢測(cè)所有的DNA變異，比如基因突變和染色體結(jié)構(gòu)異常?！?/span>
張醫(yī)生的話也得到一些婦科專(zhuān)家的認(rèn)同。盡管無(wú)創(chuàng)DNA技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率近乎100%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出傳統(tǒng)基于血清學(xué)標(biāo)記的唐氏篩查技術(shù)60%的檢出率，但要在臨床中完全取代后者，尚需一定時(shí)日。部分醫(yī)生表示，傳統(tǒng)的唐氏篩查通過(guò)檢查母體血清中的AFP、HGG、uE3，除了能篩查出18三體綜合征及21三體綜合征高危的孕婦，還可篩查出神經(jīng)管缺陷（NTD）高危的孕婦，雖然準(zhǔn)確度不高，卻能達(dá)到為孕婦預(yù)警的目的。在得到這些高危信號(hào)后，準(zhǔn)媽媽可以通過(guò)羊水穿刺或臍帶穿刺來(lái)進(jìn)行確診，從而決定胎兒的去留。
此外，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)還未成為有關(guān)醫(yī)療部門(mén)公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)。這也就意味著，即使無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)非常準(zhǔn)確，但是當(dāng)胎兒通過(guò)這種新型技術(shù)被確診為唐氏兒，孕婦仍需要接受羊水穿刺手術(shù)。因?yàn)獒t(yī)院只有依據(jù)羊穿的結(jié)果，才會(huì)對(duì)唐氏綜合征患兒進(jìn)行進(jìn)一步處理。這也是一些醫(yī)生對(duì)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)保持中立態(tài)度的原因。
共識(shí)：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可避免不必要的羊水穿刺
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)是項(xiàng)世界性的課題。2011年10月17日，Sequenom公司在美國(guó)發(fā)布了第一款在臨床用于針對(duì)唐氏綜合征的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的商業(yè)化產(chǎn)品MaterniT21。在此之前，貝瑞和康攜手湖南湘雅產(chǎn)前診斷中心已于2011年7月發(fā)布了 “大規(guī)?；跍y(cè)序的新型無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床研究”的臨床試驗(yàn)結(jié)果，是國(guó)內(nèi)首次涵蓋21號(hào)、18號(hào)和13號(hào)三大染色體的檢測(cè)，檢出率達(dá)到100%，陽(yáng)性預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)到99.7%以上，在目前國(guó)際上已公布的臨床試驗(yàn)結(jié)果中是最好的。
與傳統(tǒng)唐氏篩查的最大區(qū)別是，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只需從孕婦身上抽取8毫升的靜脈血，通過(guò)對(duì)母體血液中的游離DNA片段進(jìn)行深度測(cè)序，分析相關(guān)的數(shù)據(jù)，直接獲得胎兒的染色體信息，從而能有效避免誤診和漏診。而傳統(tǒng)的唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的幾率有多大。唐篩風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)偏高，并不代表胎兒一定有問(wèn)題，風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會(huì)患病。它在臨床上沒(méi)有任何診斷意義，僅是一個(gè)供醫(yī)生參考的結(jié)果。如果要確診，還需要進(jìn)行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。在我國(guó)，每年都有為數(shù)較多的孕婦“被唐氏”，不得不通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)行確診。更為不幸的是，一些真正的唐氏患者卻未被篩出并降臨人世，給一些家庭帶來(lái)了諸多的痛苦和負(fù)擔(dān)。
北京的一位婦產(chǎn)科主任醫(yī)師曾多次推薦唐氏高危的孕婦去做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，“現(xiàn)有的唐氏篩查準(zhǔn)確性不高，這是公認(rèn)的事實(shí)，但直接讓孕婦去做羊水穿刺會(huì)加重她們的心理負(fù)擔(dān)，而且羊穿也并非百分之百安全，會(huì)帶來(lái)感染，羊水泄露，流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。如果經(jīng)濟(jì)條件許可，用無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)來(lái)篩查唐氏綜合癥是個(gè)不錯(cuò)的選擇，他的檢測(cè)結(jié)果幾乎可以與羊穿媲美?！?/span>
廠商：無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)將適用于更多染色體疾病
面對(duì)一些醫(yī)生在微博上的討論與質(zhì)疑，貝瑞和康的表現(xiàn)較為低調(diào)。記者從一家與之有合作關(guān)系的醫(yī)院獲悉，目前貝瑞和康的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)已不僅僅局限于檢測(cè)唐氏綜合征（21號(hào)染色體疾病），在臨床試驗(yàn)中，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于愛(ài)德華氏綜合征（18號(hào)染色體疾?。┖团撂帐暇C合征（13號(hào)染色體疾?。┑臋z出率都可以達(dá)到100%。同時(shí)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)還能檢出除13、18和21號(hào)染色體以外的其他染色體數(shù)目異常，但鑒于其余染色體的檢測(cè)技術(shù)目前還在完善當(dāng)中，因此只有在檢測(cè)中發(fā)現(xiàn)問(wèn)題時(shí)，貝瑞和康才會(huì)通過(guò)電話等形式告知孕婦。
至于有些專(zhuān)家所稱(chēng)的傳統(tǒng)唐氏篩查能檢測(cè)出神經(jīng)管缺陷（NTD），該醫(yī)院的專(zhuān)家表示二者根本不具備可比性，“神經(jīng)管缺陷（NTD）不是由染色體數(shù)目異常引起的問(wèn)題，因此無(wú)法通過(guò)DNA檢測(cè)查出，但在普通的B超檢查中就能發(fā)現(xiàn)。DNA技術(shù)能直接為孕婦提供一個(gè)接近羊水診斷的結(jié)果，且無(wú)創(chuàng)無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，這才是這種新型技術(shù)的真正價(jià)值?！?/span>
記者隨后聯(lián)系了貝瑞和康公司的一位負(fù)責(zé)人?！澳壳?，我們只是做染色體的整倍體的一個(gè)檢測(cè)，檢查的內(nèi)容有限，還不能夠檢測(cè)所有的基因突變DNA變異，比如基因突變和染色體結(jié)構(gòu)異常等。但因?yàn)榇蠖鄶?shù)的染色體疾病都是染色體數(shù)目異常引起的，所以我們的長(zhǎng)遠(yuǎn)目標(biāo)是能把絕大部分的遺傳疾病，尤其那些嚴(yán)重致愚致殘致死的遺傳疾病，在中孕期乃至早孕期通過(guò)母體血漿DNA檢測(cè)出來(lái)，目前的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)也是圍繞遺傳疾病的產(chǎn)前檢測(cè)在進(jìn)行。”這位負(fù)責(zé)人在電話中這樣說(shuō)道。
小結(jié)：
一個(gè)健康寶寶的誕生，凝聚著眾多家庭的希望與期待。面對(duì)目前的環(huán)境污染和生存壓力，各種染色體疾病正不斷威脅著胎兒的健康。對(duì)于孕婦來(lái)講，準(zhǔn)確而無(wú)痛苦的產(chǎn)前檢測(cè)是非常重要的。
